老年痴呆致病机理有望破解 | 突触悦读

老年痴呆致病机理有望破解

来源：北京日报

清华大学施一公教授研究组在世界上首次揭示老年痴呆症致病蛋白酶的精细三维结构，世界三大权威学术刊物罕见地同时发出发稿邀请。

昨天，清华大学宣布，该校施一公教授研究组在世界上首次揭示老年痴呆症致病蛋白酶的精细三维结构，这是生命科学研究领域的一项重要突破，有望解释老年痴呆症致病机理。这一研究成果受到国际关注，《自然》、《科学》和《细胞》三大权威学术刊物罕见地同时发出发稿邀请，该研究成果已于6月29日发表在《自然》杂志上。

突触君（tuchu.org）：几年磨一剑，期待中国的研究团队能做的越来越好。

 

Cell：自闭症的特异性基因突变

来源：生物360（koo）

来自全球的13家研究机构研究人员在《细胞》杂志上报告称，他们在理解自闭症的起因方面取得了新的突破。论文资深作者、西雅图儿童自闭症中心临床主任 Raphael Bernier 说：“我们终于获得了有关特异自闭症基因的一个明确例子。携带 CHD8 基因突变的人们有非常大的可能性罹患以胃肠道病症、大头和宽眼距为特征的自闭症。”

针对罹患自闭症谱系障碍的 6176 名儿童展开调查，研究人员发现其中15人有 CHD8 突变，所有这些病例在外貌上都具有一些相似的特征，以及一些睡眠障碍和胃肠道问题。Bernier 表示，这是研究人员第一次确定一种遗传突变是自闭症的明确病因。以往发现的一些导致了更多的自闭症病例的遗传事件如脆性X染色体，不只与自闭症，还与其他的一些病变如智力障碍相关联。尽管只有不到0.5%的孩子将罹患与 CHD8 突变相关的这种自闭症， Bernier 说这项研究带来了大量的启示。

突触君（tuchu.org）：由此可见自闭症是一种异质性很大的疾病，即使患者有相似的临床表现，但是病因可能是不同的，期待进一步的探索。

 

Nature：哪些青少年更容易成为酗酒者？

来源：医脉通

研究者们对2400个来自欧洲8个不同地区的14岁青少年进行综合评定，其中包括神经成像对大脑活跃度和大脑结构的评定、IQ、工作效能的认知、个性和血液测试等等。研究结果显示：寻求灵感的特质、缺乏责任心、家庭用药史以及有冲动冒险行为的孩子酗酒的可能性很大，除此之外，经历过异常紧张事件的孩子更易陷入酗酒的危机。

Garavan说还有一个有趣的发现，大尺寸的脑部通常具有更大的风险。（这让脑袋大的情！何！以！堪！）研究人员相信，在更好得理解了酗酒和以上因素的因果关系后，有针对性的介入，以消除酗酒的可能性会得到进一步应用。研究者希望制定一个“黄金标准”模型来预测青少年行为，这样我们便可以在早期进行特殊干预来降低青少年酒精药物滥用的发生率。

突触君（tuchu.org）：我怎么觉得建立模型就是不靠谱+不靠谱呢？虽然研究结果是这样的，但是混淆因素太多了，很难说清呀~

 

JAMA Psychiatry：孤独症患儿父母的再生育愿望大大降低

来源：丁香园（restsli ）

一项新的研究结果显示，儿童一旦被确诊为孤独症，患儿父母的再生育需求大大降低，将生育更少的孩子。该项研究由人类遗传学研究所和美国国家癌症研究所提供支持。研究结果于2014年6月18日在线发表在《美国医学会杂志：精神病学分册》上。

研究人员发现，同那些第一胎是正常孩子的父母相比，第一胎被确诊为孤独症的患儿父母生育第二个孩子的可能性少于三分之一。研究人员说，通过先前的一些研究评估发现，孤独症儿童的兄弟姐妹也极有可能患孤独症。但是，如果他们没有考虑到孤独症患儿父母避免生育第二个孩子的可能性，这些评估结果就是偏倚的。

突触君（tuchu.org）：我们需要做的还有很多呀！第一步是发现孤独症潜在危险基因，然后可以人工受精筛选出相对健康的后代（自己的臆想，从伦理上不知是否有可行性）。 ​